Toute personne ayant les yeux bleus sur cette planète descend d'un unique européen ayant a vécu il ya environ 6.000 à 10.000 ans, et qui a développé une mutation spécifique donnant cette couleur particulière de l'iris maintenant largement répandue.
À l'origine, tous les êtres humains avaient les yeux bruns. Une variation génétique au niveau d’un gène appelé OCA2 a entraîné des modifications de la quantité de pigment produite par les différentes personnes, entraînant l'émergence de différentes nuances de brun.
Le fait qu’aujourd’hui que chaque personne aux yeux bleus a cette même mutation est une preuve assez convaincante de cette théorie, même si l'identité du mutant initial reste un mystère. À ce jour, la plus ancienne paire d’iris de couleur saphir jamais découvertes appartiennent à un squelette âgé de 7000 ans découvert dans le nord de l'Espagne. Naturellement, les yeux avaient depuis longtemps pourri, l'analyse génétique a cependant révélé qu'ils étaient de couleur bleue.